أعلن تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM)، بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الوراثة الطبية وبدعم من مختبرات أسترازينيكا وسانوفي، عن تنظيم اليوم الوطني السادس للأمراض النادرة، يوم السبت 22 فبراير 2025 بفندق حياة ريجنسي في الدار البيضاء، تحت شعار: "الأمراض النادرة وصعوبات التشخيص".

وأوضح بيان توصل به موقع "تيلكيل عربي" أن الأمراض النادرة تُعد بالآلاف، وتمتاز بتنوعها الكبير. قد تظهر هذه الأمراض من خلال كسور متكررة، أو تحول العضلات إلى عظام، أو اضطرابات عصبية وتأخر في النمو، أو حتى تدهور في وظائف أعضاء الجسم.

وأضاف أنه، نظرًا لعددها الهائل وتنوعها الواسع، فإن تشخيص هذه الأمراض يمثل تحديًا كبيرًا. وترجع هذه الصعوبة إلى عدة عوامل، من بينها تشابه الأعراض مع أمراض أكثر شيوعًا، أو ظهور أعراض خفيفة، أو تأثيرها على عدة أجهزة في الجسم في آن واحد.

وجاء في البيان ذاته أن هذه الصعوبات التشخيصية تتفاقم في بلدنا بسبب غياب الفحص الممنهج عند الولادة. فالتشخيص المبكر يعد بالغ الأهمية، خاصة بالنسبة إلى بعض الأمراض النادرة مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض بيلة الفينيل كيتون، إذ يمكن لهذا الفحص الكشف عن هذه الأمراض قبل ظهور أعراضها، مما يساهم في تفادي آثارها السلبية، بل وقد يحمي الطفل من خطر الإعاقة الذهنية.

وأشار إلى أن التشخيص الدقيق والمبكر لبعض الأمراض النادرة، التي قد تتشابه أعراضها مع أمراض أكثر شيوعًا، يمكن أن يقي المرضى من تلف أعضائهم الحيوية وينقذ حياتهم. فعلى سبيل المثال، يمكن للعلاج المناسب لمرض الهيموجلوبين الليلي الانتيابي أن يمنع تكوّن الجلطات الدموية التي قد تكون مميتة، فيما يمكن تشخيص مرض فابري بسهولة من خلال أعراض جلدية مميزة، وهو مرض يتوفر له علاج ثوري يخفف الألم ويحمي الكلى والقلب من مضاعفاته الخطيرة.

يهدف هذا اليوم إلى إبراز التحديات التي تعيق تشخيص الأمراض النادرة وتسليط الضوء على السبل الكفيلة بتحسين إدارتها في بلدنا، من خلال اقتراح حلول فعالة، أبرزها إنشاء مراكز مرجعية ووضع خطة وطنية مخصصة لهذه الأمراض.