خديجة موسيار لـ"تيلكيل عربي": تعزيز الوعي بمرض نقص الفوسفات بمناسبة اليوم العالمي

خديجة قدوري

صرحت خديجة موسيار، رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب، بأن تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM)، ينظم إلى المجتمع الدولي لزيادة الوعي بشأن مرض نقص الفوسفات النادر الذي يعاني من نقص في التشخيص في بلادنا، وغالبا ما يتم الخلط بينه وبين مرض الكساح لدى الأطفال أو هشاشة العظام عند البالغين.

وفي السياق ذاته، دعا تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM)، في إطار حملته للتوعية بالأمراض النادرة، بمناسبة اليوم العالمي لنقص الفوسفات، الذي يحتفل به، اليوم 30 أكتوبر الجاري، إلى وعي أفضل بهذا المرض النادر الغير المعروف.

ويعتبر نقص الفوسفات مرضا وراثيا يؤثر، بشكل رئيسي، على تمعدن العظام والأسنان، ويرجع إلى انخفاض نشاط الفوسفاتيز القلوي، وهو إنزيم وظيفته تسريع ارتباط الفوسفات بالكالسيوم لتكوين فوسفات الكالسيوم، الضروري لقوة العظام.

ووفقا للبيان الذي توصل "تيلكيل عربي" بنسخة منه، فإن "المرض غير متجانس للغاية، ويظهر في عدة أشكال حسب عمر ظهوره وشدته. وقد يعاني الأطفال المصابون به من تأخر النمو وتشوهات وهشاشة العظام؛ مما يؤدي إلى كسور متكررة. ويعد فقدان أسنان الطفل في سن مبكرة أحد العلامات الأولى للمرض.

ويتم الإعلان عن الأشكال الشديدة جدا من خلال إزالة المعادن الرئيسية في الهيكل العظمي، والتي تظهر، أحيانا، في الرحم، ويمكن أن يولد الطفل بدون هيكل عظمي. وفي حالات أخرى، يؤدي إلى ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم أو فشل الجهاز التنفسي.

وجاء في البيان أن "هذا المرض ينجم عن طفرة في جين "ALPL"، الذي يشفر إنزيم الفوسفاتيز القلوي. ويؤدي نقص هذا الإنزيم، أيضا، إلى نقص فيتامين B6 وتراكم مرضي لركائز الفوسفاتيز القلوية المسؤولة عن العلامات العصبية: التشنجات التي تستجيب لأخذ فيتامين B6".

وذكر المصدر ذاته أنه "في المغرب، يستحق هذا المرض أن يُعرف أكثر؛ لأنه غالبا ما يتم الخلط بينه وبين أمراض العظام الأخرى الأكثر شيوعا؛ مثل هشاشة العظام، ولين العظام (إزالة الكلس في العظام بسبب نقص فيتامين D)، والكساح، ويمكن أن يهدد حياة الأطفال في وقت مبكر".